L'alfa talassemia (o talassemia alfa) è una malattia ereditaria causata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell'emoglobina.
Come conseguenza, nella vita adulta si ha un accumulo di catene beta (l'altra subunità che compone l'emoglobina). Nei neonati si ha invece accumulo di catene di tipo gamma.
Questo accumulo porta alla formazione di emoglobine patologiche: emoglobina H nell'adulto (un'emoglobina formata da 4 catene beta) ed emoglobina di Bart nel neonato (formata da 4 catene gamma).

I sintomi della talassemia alfa

Vengono distinte quattro condizioni cliniche di diversa gravità che differiscono a seconda del numero di copie del gene ancora funzionanti:

• i portatori silenti della talassemia alfa hanno un'alterazione in una sola copia del gene alfa globinico. Questi individui non mostrano nessun sintomo da adulti e solo alla nascita presentano una minima quota di emoglobina di Bart (1-2%);
• il portatore classico possiede due geni alfa globinici alterati. In questi individui alla nascita sono presenti quantità elevate di emoglobina di Bart (5-6%).
  Nel bambino e nell'adulto questo provoca una riduzione del volume dei globuli rossi (più tecnicamente detta: microcitosi) e la riduzione della quantità di emoglobina contenuta nei globuli rossi (più tecnicamente: riduzione del contenuto emoglobinico corpuscolare (MCH);
• la malattia da emoglobina H è dovuta all'alterazione di almeno 3 delle 4 copie del gene alfa globinico. Clinicamente, si ha una lieve anemia con microcitosi, ingrossamento della milza (splenomegalia) e modeste alterazioni ossee simili a quelle della beta talassemia;
• la mancanza totale del gene alfa globinico causa una grave condizione chiamata idrope fetale, spesso letale per il feto durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Tuttavia, neonati con idrope fetale trasfusi fin dalla nascita in modo regolare hanno una sopravvivenza analoga agli affetti da beta talassemia major.

Le terapie

Nella malattia da emoglobina H occorre una continua sorveglianza e una terapia antibiotica energica per combattere le infezioni intercorrenti. A volte è necessaria la somministrazione di acido folico, una sostanza che viene consumata in abbondanza per produrre nuova emoglobina.
In caso di accumulo di ferro inoltre, ci si deve sottoporre ad una terapia con agenti chelanti (che sequestrano il ferro, come la deferoxamina B). Tale accumulo va assolutamente eliminato in quanto il Ferro risulta essere molto tossico e tra le maggiori cause di morte in passato.
Non bisogna somminstrare farmaci ossidanti, perchè possono scatenare emolisi.

Contrariamente alle beta-talassemie, in genere le trasfusioni non sono necessarie per curare la talassemia alfa, anche se in alcuni casi, ad esempio per complicanze o in gravidanza, le trasfusioni possono essere indispensabili. Nel caso di idrope fetale invece, le trasfusioni di pappa di globuli rossi non solo sono indicate ma indispensabili per ottenere una sopravvivenza analoga a quella che si riscontra nella beta-talassemia.

Come identificare i portatori sani della malattia

Con semplici esami del sangue dai quali si effettuano appositi test biochimici o l'analisi del DNA -analizzando direttamente i geni alfa globinici- è possibile identificare gli individui eterozigoti anche se questi non presentano alcun sintomo.