Il "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" è stato emanato con Decreto del Ministero della Sanità del 18 maggio 2001 con il numero 279 (pubblicato in G.U. n.160 del 12 luglio 2001, S.O. n.180/L).

Il regolamento prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione.
La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare. Tra questi sono individuati Centri di riferimento sovraregionali che sono il fulcro delle attività di sorveglianza e del flusso delle informazioni e svolgono anche il coordinamento dei presidi secondo metodologie condivise.

Ai fini dell'esenzione il regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare per le quali si prevede l'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni sanitarie. Sono esentate le prestazioni effettuate presso i presidi della rete per l'accertamento delle malattie rare individuate dal regolamento.
Per i soggetti riconosciuti affetti da malattie rare è prevista l'esenzione per tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
La Regione Lombardia, con Delibera della Giunta Regionale n° 7328 del 2001, ha dato seguito a quanto previsto dal Regolamento, individuando la rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare e stabilendo anche il percorso del paziente e le modalità per l'assistenza farmaceutica.
La DGR, oltre ad essere pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale della Regione, è stata diffusa a tutte le strutture interessate con la Circolare n° 69/SAN.
Vediamo alcuni interessanti punti della DGR.

La Rete per le malattie rare della Regione Lombardia
I presidi della Rete per le malattie rare sono stati individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedano, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico- molecolare.
Pertanto i Presidi rappresentano il riferimento per il paziente che accede ad esso e quindi devono assicurare un approccio complessivo clinico-diagnostico-terapeutico, multidiciplinare, con la disponibilità di servizi e strutture di supporto (diagnostica, laboratorio, genetica, etc..).
Il Presidio deve farsi carico, oltre che della patologia, del paziente nel suo insieme considerando anche le implicazioni psicologiche e familiari.

la Regione Lombardia ha individuato, in prima istanza, i seguenti presidi che costituiscono la rete per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare:

• A.O. "Spedali Civili" Brescia
• A.O. "Ospedali Riuniti" Bergamo
• A.O. "Istituti Clinici di Perfezionamento" Milano
• A.O. "Ospedale Niguarda Ca' Granda" Milano
• A.O. " Luigi Sacco" Milano
• A.O. "S. Paolo " Milano
• A.O. " San Gerardo dei Tintori " Monza
• IRCCS "Ospedale Maggiore" Milano
  
• IRCCS "Policlinico San Matteo" Pavia
  
• IRCCS "Istituto Nazionale Tumori" Milano
  
• IRCCS "Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta" Milano
  
• IRCCS "Fondazione Centro S. Raffaele del Monte Tabor" Milano
  
• IRCCS "Istituto Neurologico C.Mondino" Pavia

I presidi sottolineati sono quelli che, tra le altre patologie, sono presidi di rete per le "Anemie ereditarie" (cod. RDG010).
È stato individuato un solo centro interregionale di riferimento (CIR), per tutte le malattie rare, che è il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò di Ranica in provincia di Bergamo.
È stata prevista l'istituzione di un gruppo di coordinamento regionale del quale faranno parte, oltre alla Direzione Generale Sanità, il Responsabile del CIR e quelli dei presidi della rete con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione delle strategie comuni da mettere in atto.
Tenuto conto che il D.M. stabilisce che i presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento, si conviene che le modalità attuative per affrontare tali tematiche siano concordate a livello del gruppo regionale che si configura come uno strumento operativo strutturato nella Rete della quale fanno parte i Presidi e il CIR. Il gruppo di coordinamento avrà anche la funzione di condividere le modalità per una corretta informazione dei cittadini sulla strutturazione della rete, in modo da utilizzare al meglio le potenzialità della rete.

Di interesse per l'ATDL (e per le altre associazioni simili) che è espressamente dichiarato che "I presidi della rete devono collaborare con le associazioni dei pazienti e con le strutture socio-assistenziali territoriali in modo che vengano coinvolti nella strutturazione del percorso diagnostico terapeutico, in modo da poter aiutare il paziente ad affrontare meglio la propria malattia, non solo dal punto di vista medico ma anche da quello psicologico e sociale".

L'assistenza farmaceutica
Ai pazienti affetti dalle malattie rare possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale, di classe A (compresi quelli di fascia H) B e C, oltre ai farmaci inseriti nell'elenco predisposto dalla CUF ai sensi della legge 648/96 e i farmaci registrati all'estero, previsti dai protocolli clinici concordati dai presidi di rete col centro interregionale di riferimento (CIR).
Allo scopo, il competente medico specialista del presidio di rete predisporrà il piano terapeutico attraverso la compilazione dell'allegata scheda per la prescrizione dei farmaci(che trovate in allegato qui).
Copie di detta scheda dovranno essere fatte pervenire al medico curante dell'assistito (MMG o PLS) e alla A.S.L. di residenza dell'assistito.
Il medico di medicina generale e/o pediatra di libera scelta, utilizzando i moduli del S.S.N., prescriverà le terapie indicate, nelle quantità previste dalla normativa vigente. (una o due prescrizioni per ricetta per un numero complessivo di pezzi non superiore a 3, secondo le raccomandazioni già fornite in materia di multiprescrizione) e indicando sulla ricetta il numero di esenzione relativo alla patologia. La prescrizione potrà essere fatta anche dal medico specialista del presidio di rete, purché in possesso del ricettario del S.S.N.

Documentazione di riferimento
Per approfondimento o miglior comprensione di quanto esposto, i seguenti documenti:
a) D.M. 18 maggio 2001, n.279 (pubblicato in G.U. n.160 del 12 luglio 2001, S.O. n.180/L) Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie.
b) Allegato 1 della DGR n. 7328 del 11 dicembre 2001 - Individuazione dei presidi accreditati per l'istituzione della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare di cui all'art.2 del Decreto del Ministero della Sanità 18 maggio 2001, n. 279 e proposta dei Centri interregionali di riferimento.

Consigliamo inoltre di consultare il materiale specificato nella sezione "Riferimenti legislativi".