Le beta talassemie sono un gruppo di malattie che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta dell'emoglobina.
Le cause genetiche di queste malattie sono individuate nel gene che codifica la beta globina.
Si conoscono più di 150 alterazioni di questo gene che causano una beta talassemia.

A causa della produzione difettosa di catene beta, i globuli rossi che vengono prodotti sono poveri di emoglobina e vengono presto distrutti causando ingrossamento della milza (splenomegalia), producendo un'anemia grave e modificazioni scheletriche (perché il midollo osseo, dove vengono prodotti i globuli rossi, aumenta di volume per cercare di compensare la perdita).

La talassemia intermedia è una forma attenuata di talassemia, che si manifesta in modo estremamente variabile in individui omozigoti. I sintomi più tipici sono anemia, ingrossamento della milza (splenomegalia) e calcolosi biliare.
Le ragioni per cui alcuni individui omozigoti manifestano la talassemia major ed alcuni la talassemia intermedia sono diverse. Una ragione può essere il tipo di alterazione genetica, un'altra è la presenza di altre condizioni genetiche che limitano i danni della talassemia.

La terapie

L'anemia grave dovuta alla sintesi difettosa delle catene globiniche, obbliga i malati di talassemia a sottoporsi a terapia trasfusionale periodica per sopperire al deficit di globuli rossi nel sangue.
Tale terapia consiste nella trasfusione di pappa di globuli rossi che deve essere ripetuta mediamente ogni 20-25 giorni (tale frequenza è in realtà molto soggettiva) per tutta la vita.
Le continue trasfusioni di sangue introducono, insieme ai globuli rossi, enormi quantitativi di molecole di Ferro che deve essere assolutamente eliminato in quanto molto tossico.
Il farmaco che chela il ferro (deferoxamina) eliminandone gli accumuli nell'organismo, viene introdotto tramite un ago collegato ad microinfusore a lento rilascio che inietta il liquido per un periodo di 10-12 ore al giorno.

Le terapie sopra descritte sono quelle "primarie" utilizzate per la cura delle talassemie. Spesso esistono numerose patologie "secondarie", anche gravi, dovute principalmente ai danni dell'accumulo di ferro nell'organismo che sono ormai la principale causa di morte dei pazienti talassemici (se non l'unica).

I recenti risultati della ricerca scientifica mondiale riguardanti la genetica, dimostrano come siano ormai a portata alcune tecniche per giungere a terapie definitive e lasciano sperare che sia possibile correggere o eliminare anche i difetti responsabili delle talassemie.
In attesa che questo succeda quanto prima le terapie 'primarie' continuano a migliorarsi tentando di rendere sempre meno difficile la vita del paziente.
In particolare, gli studi sono orientati verso tre settori:

• Terapeutico tradizionale
  In questi ultimi anni, grazie al lavoro costante dei medici impegnati quotidianamente nell'assistenza dei soggetti talassemici si è giunti sempre più al perfezionamento della qualità del sangue trasfuso, alla terapia ferrochelante ed a prevenire le complicazioni organiche e infettivologiche.
  
  
• Farmacologico
  Il ferrochelante orale anche se non costituisce la soluzione definitiva, il chelante orale contribuisce notevolmente a migliorare la qualità della vita del talassemco. Come si è evidenziato precedentemente, è indispensabile che il talassemico faccia costante uso di un farmaco ferrochelante.
  La deferoxamina è attualmente il farmaco principalmente utilizzato e consigliato, purtoppo la terapia è molto impegnativa, fastidiosa sacrificando notevolmente le attività normali.
  L'assunzione per via orale libererebbe il talassemico dalla necessità di un apparecchio a cui deve "legarsi" per molte ore al giorno.
  Attualmente è disponibile anche un nuovo chelante comunemente conosciuto con il nome scientifico deferiprone ma il suo utilizzo è ad oggi indicato solo come sostiutivo alla deferoxamina.

• Nuove forme di terapia
  
  
  • Trapianto di midollo osseo omologo: il trapianto di midollo osseo è stata la prima forma di terapia che consenta la guarigione dalla talassemia major. Il problema maggiore del trapianto di midollo è la necessità di identificare donatori compatibili e le probabilità di trovare un donatore compatibile restano piuttosto remote se non si hanno fratelli o sorelle.
    Inoltre, fino a qualche tempo fa il trapianto comportava un'elevata mortalità. In tempi recenti, grazie ad un protocollo messo a punto all'ospedale S. Salvatore di Pesaro, il trapianto di midollo sta dando risultati promettenti.
    
    
  • Terapia genica: le più grandi speranze di sconfiggere le talassemie sono i numerosi passi avanti che l'ingegneria genetica sta compiendo in questi anni. Con il continuo perfezionamento di queste tecniche si spera che i risultati risolutivi possano giungere per tutti quanto prima.
    La terapia genica prevede la possibilità di sostituire il gene responsabile della malattia con uno sano, capace di quindi di riportare alla normalità l'organismo.
    Gli studi in corso sembrano promettenti e richiedono ingenti risorse finanziarie.

• Nella talassemia intermedia, il trattamento con un farmaco chiamato idrossiurea, sperimentato di recente, ha dato soggettivamente buoni risultati ed è oggi utilizzato dagli specialisti.
  L'idrossiurea ha effetti collaterali anche gravi e solo uno specialista potrà decidere le modalità del trattamento.
  E' stato tentato l'uso di questo farmaco per curare anche la talassemia major ma i risultati sono stati deludenti.

Oggi semplici esami del sangue dai quali si effettuano appositi test biochimici e l'analisi del DNA è possibile identificare gli individui eterozigoti anche se questi non presentano alcun sintomo.
Nelle popolazioni di origine meridionale, insulare, del delta padano e in Sardegna (data l'elevata frequenza della malattia in queste zone) veniva praticato sino a qualche anno fa, lo screening di massa per individuare i portatori. Oggi purtroppo questo non avviene più ed ancora si registrano casi di nascituri talassemici.

La diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale è possibile e si basa sull'identificazione diretta di mutazioni nel DNA fetale in gravidanze a rischio. In molti centri è possibile effettuare tale indagine che naturalmente non prevede nessun tipo di rischio né per la madre per il feto.