L'anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue, caratterizzata da anemia cronica e da episodi dolorosi più o meno frequenti in varie parti del corpo, causati dall'occlusione dei vasi sanguigni.
L'anemia falciforme prende il nome dalla forma "a falce" che assumono i globuli rossi dei malati, ed è particolarmente frequente nelle regioni del mediterraneo.

Come per le talassemie è causata da alterazioni nel gene che dirige la produzione dell'emoglobina.
Nella drepanocitosi, le alterazioni colpiscono le catene beta e danno origine ad una forma anomala di emoglobina, chiamata emoglobina S.
Le molecole di emoglobina S tendono facilmente ad aggregarsi fra loro, formando dei microscopici filamenti all'interno del globulo rosso. A causa di ciò, i globuli rossi diventano rigidi ed assumono la caratteristica forma "a falce" (o a mezzaluna) invece della forma normale a disco. Questi globuli rossi sono incapaci di scorrere normalmente all'interno dei capillari (vasi strettissimi dove i globuli rossi normali passano proprio grazie alla loro elasticità) e quindi tendono a bloccarsi, causando "ingorghi" e quindi occlusioni nella circolazione.

I disturbi causati dall'anemia falciforme

L'anemia falciforme non ha un decorso clinico uguale per tutti: alcune persone affette mostrano sintomi molto lievi, mentre altre mostrano disturbi anche molto gravi. I disturbi principali causati dall'anemia falciforme sono:

• anemia cronica: i globuli rossi che contengono emoglobina S vengono distrutti molto prima di quelli normali. Mentre la vita media di un globulo rosso normale è di circa 120 giorni, quella dei globuli falciformi non supera in genere i 20 giorni.
  Questo causa la presenza di pochi globuli rossi nell'organismo e quindi l'anemia cronica;
• infezioni: i globuli rossi vengono distrutti soprattutto nella milza, che può così risultare danneggiata.
  La milza ha un ruolo importante anche nel proteggere l'organismo dalle infezioni, ed è per questo che per le persone affette da anemia falciforme (specialmente i bambini) alcune infezioni batteriche possono risultare più pericolose
• dolori alle mani e ai piedi: dolori e tumefazioni del dorso delle mani e dei piedi sono causati dall'occlusione dei capillari da parte dei globuli rossi alterati. Spesso questo è uno dei primi sintomi dell'anemia falciforme verificabile nei bambini;
• dolori improvvisi: l'occlusione dei capillari può avvenire in modo imprevedibile in qualunque parte del corpo, bloccando l'afflusso di sangue. La frequenza di queste "crisi" è molto variabile: in alcuni pazienti sono rare (meno di una volta all'anno), mentre altri possono averne anche 15 o più in un anno. Il dolore può durare poche ore oppure diverse settimane e può richiedere un ricovero ospedaliero. I dolori sono la manifestazione più frequente dell'AF;
• sindrome polmonare acuta: è' una delle complicazioni più pericolose dell'anemia falciforme, simile ad una polmonite, causata dall'infiltrazione di globuli rossi nei polmoni o da infezioni polmonari;
• ictus: è un rischio possibile, a causa dell'occlusione dei capillari che portano il sangue al cervello.

Le terapie

Attualmente, nessuna terapia è in grado di risolvere completamente i problemi e i rischi causati dall'anemia falciforme. Tuttavia, molti trattamenti si sono evoluti negli ultimi anni ed hanno portato ad un sensibile miglioramento delle condizioni di vita delle persone affette da AF:

• farmaci antidolorifici utili a sedare le crisi di dolore più o meno frequenti;
• trattamento preventivo con antibiotici fin dalla prima infanzia permette di limitare i rischi di infezione;
• "regolari" trasfusioni di sangue possono aumentare il numero di globuli rossi normali e limitare i problemi alla milza e il rischio di complicanze;
• un'idratazione abbondante e continuata può contribuire a diminuire la coesione tra i globuli rossi ad S limitando le occlusioni nei capillari e prevenendo delle crisi;
• una nutrizione adeguata e il riposo contribuiscono a limitare gli effetti della malattia;

Da qualche anno inoltre è utilizzato un farmaco chiamato idrossiurea, sperimentato già dal 1995 e che ha dato risultati molto positivi anche se piuttosto individuali, ed è oggi abbastanza utilizzato dagli specialisti per trattare le persone affette da anemia falciforme.

L'idrossiurea

Si tratta di un farmaco che da anni viene usato come antitumorale. Di recente si è scoperto che questo farmaco ha anche l'effetto di aumentare la produzione di emoglobina fetale (un tipo di emoglobina che normalmente non viene prodotta nell'adulto).

La presenza di emoglobina fetale ha l'effetto di "diluire" la quantità di emoglobina S presente nei globuli rossi e di limitare i sintomi della malattia.
Anche se gli effetti a lungo termine dell'idrossiurea non sono ancora noti, è dimostrato che in molti pazienti il trattamento porta ad una diminuzione delle crisi dolorose e diminuisce sensibilmente il rischio di complicanze, pertanto è stato approvato come trattamento da effettuarsi sotto stretto controllo medico.
L'idrossiurea ha effetti collaterali anche gravi e solo uno specialista pratico di anemia falciforme può decidere le modalità del trattamento.

Identificare i portatori sani

I portatori sani sono facilmente identificabili con un esame del sangue ed è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.